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フィラグリンは皮膚のバリア機能に必須の蛋白です。アトピー性皮膚炎は、多様な病因、増悪因子が絡んで発症しますが、フィラグリン遺伝子変異は現在知られているアトピー性皮膚炎の発症因子の中で、最も頻度の高い因子です。私たちは、日本人アトピー性皮膚炎患者の少なくとも27%では、フィラグリン遺伝子変異が、その発症因子となっていることを明らかにしました。
現在、さらに、大規模なフィラグリン遺伝子変異のスクリーニングを含む、アトピー性皮膚炎の疫学的研究を計画しています。その第1段階として全国の尋常性魚鱗癬の家系におけるフィラグリン遺伝子変異の網羅的解析調査を行っています。
今後、フィラグリン遺伝子変異をスクリーニングすることにより、変異を有する小児に対して、ダニや花粉等のアレルゲンへの暴露を減らし、積極的に保湿剤などの皮膚バリア機能を補う外用を行い、アトピー性皮膚炎の発症を予防する等、フィラグリン遺伝子変異検索によるアトピー性皮膚炎のテーラーメイド医療を目指していきます。
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